Las Condes

647 INICIO TARDÍO SPSMA TRPV4 Transient receptor potential cation channel, subfamily V member 4 12q24.11 AD Atrofia Muscular Espinal Escápulo-peroneal Adultez temprana. . Debilidad progresiva de los músculos faciales y pectorales con parálisis laríngea. Puede tener sordera neurosensorial, anomalías esqueléticas. MRI: preservación de bíceps femoral y gastrocnemio medial en EEII DSMA, CMT2C, braquiolmia AD SMAFK VAPB VAMP associated protein B and C 20q13.32 AD Atrofia muscular espinal de inicio tardío tipo Finkel Adultez. Calambres y fasciculaciones musculares Esclerosis lateral amiotrófica típica y atípica, displasia esquelética HEXB hexosaminidase subunit beta 5q13.3 AR Atrofia muscular espinal pura de inicio adulto tardío Debilidad muscular proximal de extremidades inferiores Enfermedad de Sandhoff SMAJ CHCHD10 coiled-coil-helix- coiled-coil-helix domain containing 10 22q11 AD Atrofia muscular espinal tipo Jokela Adultez. Calambres dolorosos y fasciculaciones, debilidad; arreflexia. Demencia Frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 2 Miopatía mitocondrial aislada AD ALS4 SETX senataxin 9q34 AD Atrofia muscular espinal de inicio juvenil o adultez con características piramidales Debilidad proximal y distal Temblor de manos reflejos vivos Ataxia apraxia oculomotora Ataxia temblor, ALS4 juvenil, neuronopatía motora hereditaria distal con características piramidales LGMD1B LMNA Lamin A/C 1q22 AD Atrofia muscular espinal proximal de inicio en adultos seguida de afectación cardíaca Debilidad muscular proximal progresiva y miocardiopatía Miocardiopatía dilatada 1A, CMT2B1, distrofia muscular Emery-Dreifuss 2, distrofia muscular congénita, distrofia muscular de la cintura tipo 1B, síndrome corazón-mano tipo esloveno, progeria Hutchinson- Gilford, lipodistrofia parcial, displasia mandíbulo-acral HMSNP TFG TRK-fused gene 3q12.2 AD Neuropatía sensitivo- motora hereditaria proximal, tipo Okinawa Adultos jóvenes, calambres musculares dolorosos, miotonía en las manos, disfagia, debilidad, atrofia muscular proximal o distal, fasciculaciones, posterior deterioro sensorial distal. Lentamente progresivo, clínicamente semeja esclerosis lateral amiotrófica Paraplegia espástica 57 SMAX1 AR Androgen receptor Xq12 XR Enfermedad de Kennedy Atrofia Bulbo-espinal ligada a X Debilidad proximal, bulbar, trastorno endocrino Síndrome de insensibilidad androgénica SMARD Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress; DSMA Distal Spinal Muscular Atrophy; CMT Charcot Marie Tooth; SMALED Spinal Muscular Atrophy lower extremity Dominant; HSP Hereditary Spastic paraplegia; LAAHD lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease; SMAPME Spinal Muscular Atrophy with Progressive Myoclonic Epilepsy; PCH Pontocerebellar Hypoplasia; BVVLS Brown- Vialetto-Van Laere Syndrome; SMAX X-linked Spinal Muscular Atrophy; SPSMA Scapuloperoneal Spinal Muscular Atrophy; SMAFK Spinal Muscular Atrophy Finkel Type; SMAJ Spinal Muscular Atrophy Jokela Type; ALS Amyotrophic lateral sclerosis; LGMD Limb Girdle Muscular Dystrophy; HMSNP Hereditary Motor and Sensory Neuropathy. Tipo Gen Proteína Locus Herencia Condición Características clínicas Condiciones alélicas [Atrofias musculares espinales no asociadas a SMN1-Claudia Castiglioni y col.]

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