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Anomalías uterinas: agenesia uterina
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
ANOMALÍAS UTERINAS:
AGENESIA UTERINA
INTRODUCCIÓN
Descripción:
Defecto del sistema mülleriano para
su fusión en la línea media y la formación del
útero. Las variaciones incompletas de esta al-
teración provocan útero bidelfo, bicorne, sep-
tado o arcuato.
Incidencia:
Uno de cada 4.000-5.000 nacimientos
femeninos.
Edad predominante:
Congénito.
Genética:
Defecto aislado del desarrollo, excepto
en el síndrome de insensibilidad androgénica.
ETIOPATOGENIA
Causas:
Defecto aislado del desarrollo en la mayo-
ría de pacientes, producción de hormona anti-
mülleriana por las células de Sertoli en los tes-
tes fetales (en el síndrome de resistencia an-
drogénica). El déficit de 17
α
-hidroxilasa, el dé-
ficit de 17, 20-desmolasa y el agonadismo pue-
den detectarse en aquellos individuos, poco
frecuentes, sin desarrollo mamario o uterino y
con un cariotipo masculino (síndrome de regre-
sión testicular).
Factores de riesgo:
Ninguno conocido.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Signos y síntomas:
Amenorrea primaria (15% de las amenorreas
primarias).
Vagina corta o ausente.
El desarrollo mamario puede estar ausente en
algunos síndromes.
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico diferencial:
Resistencia androgénica (feminización testicu-
lar): puede descartarse por la presencia de
vello púbico normal.
Agenesia de vagina.
Himen imperforado.
Amenorrea primaria.
Trastornos asociados:
Amenorrea primaria, infertili-
dad, alteraciones del tracto urinario (25-40%),
alteraciones esqueléticas (12%), fístula recto-
vaginal congénita, ano imperforado e hipos-
padias.
Estudio y valoración
Laboratorio:
FSH sérica (para diferenciar hipogona-
dismo hipogonadal y disgenesia gonadal).
Técnicas de imagen:
Ninguna está indicada. La eco-
grafía puede ayudar al diagnóstico, pero ge-
neralmente no está indicada. Debería conside-
rarse la pielografía intravenosa.
Pruebas específicas:
Determinación de la talla, peso
y circunferencia del brazo. (Puede realizarse
un cariotipo del frotis bucal, pero generalmen-
te no es necesario.)
Procedimientos diagnósticos:
Anamnesis, explora-
ción física y pruebas de imagen.
Hallazgos anatomopatológicos
Además de tejido fibroso pueden estar presentes
una o ambas trompas en la localización normal
del útero. En general existen ovarios normales
con función ovárica cíclica normal.
MANEJO Y TRATAMIENTO
No farmacológico
Medidas generales:
Valoración y educación.
Medidas específicas:
Las pacientes pueden precisar
extirpación quirúrgica de las gónadas anor-
males (después de la pubertad, a los 18 años)
debido a un riesgo elevado de malignización.
La fertilidad puede conseguirse con fecunda-
ción
in vitro
más implantación en otro útero.
Dieta:
No se indican modificaciones específicas en
la dieta.
Actividad:
Sin restricciones.
Información para la paciente:
Diálogo distendido so-
bre el síndrome y sus efectos (infertilidad y
amenorrea), folleto de información para pa-
cientes del Colegio Americano de Obstetras y
Ginecólogos AP002
(Infertilidad: causas y trata-
mientos).
Fármaco(s) de elección
Ninguno.
SEGUIMIENTO
Control de la paciente:
Hábitos de vida saludables.
Prevención/evitación:
Ninguna.
Posibles complicaciones:
En estas pacientes son más
frecuentes las alteraciones renales, esqueléti-
cas y cardíacas.
Resultados esperados:
Esperanza de vida normal
sin capacidad reproductiva. (La fertilidad
puede conseguirse con fecundación
in vitro
más implantación en otro útero.)
MISCELÁNEA
Consideraciones en el embarazo
: El embarazo nor-
mal no es posible.
Códigos CIE-9-MC:
752.3.