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Anomalías uterinas: agenesia uterina

TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS

ANOMALÍAS UTERINAS:

AGENESIA UTERINA

INTRODUCCIÓN

Descripción:

Defecto del sistema mülleriano para

su fusión en la línea media y la formación del

útero. Las variaciones incompletas de esta al-

teración provocan útero bidelfo, bicorne, sep-

tado o arcuato.

Incidencia:

Uno de cada 4.000-5.000 nacimientos

femeninos.

Edad predominante:

Congénito.

Genética:

Defecto aislado del desarrollo, excepto

en el síndrome de insensibilidad androgénica.

ETIOPATOGENIA

Causas:

Defecto aislado del desarrollo en la mayo-

ría de pacientes, producción de hormona anti-

mülleriana por las células de Sertoli en los tes-

tes fetales (en el síndrome de resistencia an-

drogénica). El déficit de 17

α

-hidroxilasa, el dé-

ficit de 17, 20-desmolasa y el agonadismo pue-

den detectarse en aquellos individuos, poco

frecuentes, sin desarrollo mamario o uterino y

con un cariotipo masculino (síndrome de regre-

sión testicular).

Factores de riesgo:

Ninguno conocido.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Signos y síntomas:

Amenorrea primaria (15% de las amenorreas

primarias).

Vagina corta o ausente.

El desarrollo mamario puede estar ausente en

algunos síndromes.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico diferencial:

Resistencia androgénica (feminización testicu-

lar): puede descartarse por la presencia de

vello púbico normal.

Agenesia de vagina.

Himen imperforado.

Amenorrea primaria.

Trastornos asociados:

Amenorrea primaria, infertili-

dad, alteraciones del tracto urinario (25-40%),

alteraciones esqueléticas (12%), fístula recto-

vaginal congénita, ano imperforado e hipos-

padias.

Estudio y valoración

Laboratorio:

FSH sérica (para diferenciar hipogona-

dismo hipogonadal y disgenesia gonadal).

Técnicas de imagen:

Ninguna está indicada. La eco-

grafía puede ayudar al diagnóstico, pero ge-

neralmente no está indicada. Debería conside-

rarse la pielografía intravenosa.

Pruebas específicas:

Determinación de la talla, peso

y circunferencia del brazo. (Puede realizarse

un cariotipo del frotis bucal, pero generalmen-

te no es necesario.)

Procedimientos diagnósticos:

Anamnesis, explora-

ción física y pruebas de imagen.

Hallazgos anatomopatológicos

Además de tejido fibroso pueden estar presentes

una o ambas trompas en la localización normal

del útero. En general existen ovarios normales

con función ovárica cíclica normal.

MANEJO Y TRATAMIENTO

No farmacológico

Medidas generales:

Valoración y educación.

Medidas específicas:

Las pacientes pueden precisar

extirpación quirúrgica de las gónadas anor-

males (después de la pubertad, a los 18 años)

debido a un riesgo elevado de malignización.

La fertilidad puede conseguirse con fecunda-

ción

in vitro

más implantación en otro útero.

Dieta:

No se indican modificaciones específicas en

la dieta.

Actividad:

Sin restricciones.

Información para la paciente:

Diálogo distendido so-

bre el síndrome y sus efectos (infertilidad y

amenorrea), folleto de información para pa-

cientes del Colegio Americano de Obstetras y

Ginecólogos AP002

(Infertilidad: causas y trata-

mientos).

Fármaco(s) de elección

Ninguno.

SEGUIMIENTO

Control de la paciente:

Hábitos de vida saludables.

Prevención/evitación:

Ninguna.

Posibles complicaciones:

En estas pacientes son más

frecuentes las alteraciones renales, esqueléti-

cas y cardíacas.

Resultados esperados:

Esperanza de vida normal

sin capacidad reproductiva. (La fertilidad

puede conseguirse con fecundación

in vitro

más implantación en otro útero.)

MISCELÁNEA

Consideraciones en el embarazo

: El embarazo nor-

mal no es posible.

Códigos CIE-9-MC:

752.3.