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Disgenesia gonadal
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
DISGENESIA GONADAL
INTRODUCCIÓN
Descripción:
Alteración del desarrollo en pacientes
que no tienen los estigmas del síndrome de
Turner pero que sufren ausencia de menarquia
debido a alteraciones cromosómicas. Estas pa-
cientes normalmente son altas (>150 cm) y de
apariencia más o menos normal; constituyen
un grupo cromosómicamente heterogéneo: ca-
riotipos 46,XX, 46,XY, o mosaicos X/XY.
Incidencia:
Se encuentra en 1 de cada 2.500 naci-
mientos de niñas.
Edad predominante:
Presente al nacimiento, pero
puede no detectarse hasta observarse un retra-
so de la pubertad.
Genética:
Esporádica, pérdida de parte o de todo
un cromosoma X (amenorrea más frecuente
con pérdida del brazo largo; baja estatura con
pérdida del brazo corto).
ETIOPATOGENIA
Causas:
Disgenesia gonadal pura: 45,XO (síndro-
me de Turner); 46,XY disgenesia gonadal (sín-
drome de Swyer); 46,XX q5 deleción del brazo
largo del cromosoma X, mixta o mosaico.
Factores de riesgo:
Traslocaciones que afectan al
cromosoma X (raras).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Signos y síntomas (según la cantidad de cromatina
perdida)
Amenorrea e infertilidad primaria (la causa
más frecuente de fallo en el inicio de la
menstruación es la disgenesia gonadal; en
aproximadamente el 60% de las mujeres
con amenorrea primaria se ha producido
una alteración en la diferenciación o en la
función gonadal durante el período fetal o
neonatal).
Desarrollo gonadal ausente o macroscópica-
mente anormal.
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico diferencial:
Síndrome de ovarios poliquísticos.
Hipotiroidismo.
Déficit de hormona del crecimiento o exceso
de glucocorticoides.
Síndrome de insensibilidad androgénica (seu-
dohermafroditismo masculino, feminiza-
ción testicular).
Anormalidad intersexual.
Defectos enzimáticos (como el déficit de 17
α
-
hidroxilasa).
Alteraciones estructurales del tracto genital
(agenesia uterina y/o vaginal o himen im-
perforado).
Síndrome de insensibilidad ovárica (síndrome
de Savage).
Depleción folicular (enfermedad autoinmune,
infección [paperas], procesos o enfermeda-
des de tipo infiltrativo [tuberculosis, galac-
tosemia]).
Trastornos asociados:
Amenorrea, infertilidad, geni-
tales externos incompletos o anormales y me-
nopausia prematura.
Estudio y valoración
Laboratorio:
Los niveles de FSH y LH están eleva-
dos (inespecífico). (La FSH normalmente está
elevada en la disgenesia gonadal.) Según el
diagnóstico a considerar está indicada la valo-
ración de la función tiroidea, la prolactina o la
hormona del crecimiento.
Técnicas de imagen:
Estudios ecográficos de la pel-
vis para valorar la presencia y las condiciones
de los órganos del tracto genital superior.
Pruebas específicas:
Cariotipo.
Procedimientos diagnósticos:
Anamnesis, explora-
ción física, cariotipo.
Hallazgos anatomopatológicos
Cariotipo anormal. La involución de las células
germinales se produce poco después de que mi-
gren a la gónada indiferenciada. Esto provoca
unas gónadas con aspecto de bandas fibrosas,
hormonalmente inactivas.
MANEJO Y TRATAMIENTO
No farmacológico
Medidas generales:
Valoración, cribado de defectos
asociados, asesoramiento sobre temas mens-
truales y de fertilidad.
Medidas específicas:
Tratamiento hormonal sus-
titutivo. Cuando existe un mosaico que afec-
ta a un cromosoma Y, debe realizarse extir-
pación quirúrgica de las gónadas debido a
que hay un 25-30% de riesgo de aparición de
tumores gonadales malignos. El momento
de la extirpación de las gónadas en pacien-
tes con cromosoma Y es controvertido: extir-
par en el momento del diagnóstico frente a
retrasar la extirpación hasta finalizar la pu-
bertad.
Dieta:
No se indican modificaciones específicas en
la dieta.
Actividad:
Sin restricciones.
Información para la paciente:
Aconsejar sobre la ma-
duración sexual y la fertilidad.