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Disgenesia gonadal
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
Fármaco(s) de elección
Las adolescentes son mucho más sensibles a los
efectos de los estrógenos que las mujeres posme-
nopáusicas, y pueden recibir dosis de 0,3 mg de
estrógenos conjugados, 0,5 mg de estradiol o equi-
valentes, de forma diaria. Después de 6-12 meses
de tratamiento a este nivel, debe doblarse la dosis
y añadir un progestágeno (p. ej., acetato de me-
droxiprogesterona, 10 mg en los primeros 12 días
del mes) o debe cambiarse el tratamiento de la pa-
ciente pasando a administrar anticonceptivos ora-
les combinados. Ello suele producir menstruación
regular, y el desarrollo de la pubertad normal pro-
gresa por sí solo hasta que la paciente alcanza la
edad ósea de 13 años.
Contraindicaciones
: Amenorrea no diagnosticada.
SEGUIMIENTO
Control de la paciente:
Hábitos de vida saludables.
Prevención/evitación:
Análisis prenatal de los cro-
mosomas en personas portadoras de trasloca-
ciones cromosómicas (sólo detección, no pre-
vención, aunque la pareja pueda elegir no
continuar con el embarazo a raíz de los resul-
tados).
Posibles complicaciones:
Procesos malignos gona-
dales o virilización en aquellas pacientes con
cromatina Y presente. Otras complicaciones
según la causa.
Resultados esperados:
Razonablemente buenos ex-
cepto por la fertilidad.
MISCELÁNEA
Consideraciones en el embarazo
: Estas pacientes pue-
den ser infértiles. En las disgenesias gonadales
puras y mosaicos XX/XY existe útero. Conse-
cuentemente algunas pacientes pueden alcan-
zar un embarazo. El embarazo está asociado a
un 50% de posibilidades de aneuploidía.
Códigos CIE-9-MC:
752.0.
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