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Síndrome de Down
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
SÍNDROME DE DOWN
INTRODUCCIÓN
Descripción:
Síndrome caracterizado por un con-
junto de síntomas físicos y mentales con ori-
gen en el material extragenético del cromo-
soma 21. Puede ser debido a errores en la
duplicación o a traslocaciones de material ge-
nético que provocan una duplicación efectiva.
Estos pacientes presentan un abanico de alte-
raciones, que van de leves a profundas.
Incidencia:
Según la edad materna.
Edad predominante:
La mayoría de pacientes con
síndrome de Down se identifican al nacimien-
to; la esperanza de vida está generalmente
acortada.
Genética:
El 90% están causados por la no disyun-
ción, hecho que produce un cromosoma 21 ex-
tra; el 5% está causado por traslocación y el
5% restante por mosaicismo.
ETIOPATOGENIA
Causas:
La no disyunción del cromosoma 21 da
como resultado dos copias de uno de los pa-
dres y una copia del otro, con un total de tres.
La traslocación equilibrada de material del
cromosoma 21q con otro cromosoma (los más
frecuentes son el 12, el 13 o el 15) es la causa
en el 90% de los pacientes. Durante la división
celular, se hereda independientemente del cro-
mosoma 21 normal, produciendo material ge-
nético extra. Aproximadamente la mitad de
estas duplicaciones son apariciones nuevas, y
la mitad tienen un padre portador. Otra posi-
ble causa es el mosaicismo de dos líneas celu-
lares: una normal y otra con trisomía 21. Ge-
neralmente se asocia a manifestaciones clínicas
más leves.
Factores de riesgo:
Edad materna, estado de porta-
dor conocido (traslocación), alteración cromo-
sómica previa. El cribado basado en la edad
identifica únicamente el 25% de todos los ca-
sos (el resto nacen de madres de bajo riesgo).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Signos y síntomas:
Braquicefalia (100%).
Hipotonía al nacimiento (80%).
Tercera fontanela posterior.
Orejas pequeñas o de implantación baja.
Epicantos prominentes, ojos mongoloides (90%).
Lengua agrandada (75%).
Puente nasal deprimido.
Soplo cardíaco (50%).
Retraso mental (IQ = 40-45).
Dermatoglifos anormales (pliegue palmar úni-
co, ausencia de pliegue plantar).
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico diferencial:
Estructuras similares familiares (facies mon-
goloide).
Trastornos asociados:
Alteraciones cardíacas y rena-
les, retraso mental, obstrucción intestinal, enfer-
medad de Hirschsprung y enfermedad tiroidea.
Estudio y valoración
Laboratorio:
El cribado de la
α
-fetoproteína mater-
na en el suero (
α
FP) entre las semanas 15 y 22
de la gestación (óptima entre la 16 y la 18) pue-
de estar anormalmente bajo, hecho que sugiere
la presencia de un feto con síndrome de Down.
Técnicas de imagen:
Debe considerarse la realiza-
ción de técnicas de imagen del tracto urinario
para detectar alteraciones.
Pruebas específicas:
Debe realizarse cariotipo en
busca de traslocación, lo cual resulta útil para
el consejo genético de los padres. Para el diag-
nóstico pueden realizarse biopsia de vellosi-
dades coriónicas o amniocentesis.
Procedimientos diagnósticos:
Anamnesis, explora-
ción física, análisis de los cromosomas (prena-
tal o después del nacimiento). (La presencia de
un pliegue en la planta del pie indica un niño
normal, no una trisomía.)
Hallazgos anatomopatológicos
Cambios físicos ya mencionados. Placas de Alz-
heimer frecuentes después de los 20 años.
MANEJO Y TRATAMIENTO
No farmacológico
Medidas generales:
Valoración genética y cardíaca,
consejo. Evaluación de las habilidades y asis-
tencia apropiada con las actividades diarias.
Medidas específicas:
Según las necesidades indivi-
duales. El apoyo parental y los consejos son
de importancia vital.
Dieta:
No se indican modificaciones específicas.
Actividad:
Sin restricciones, excepto si existen alte-
raciones cardíacas.
Información para la paciente:
Folleto de información
para pacientes del Colegio Americano de Obs-
tetras y Ginecólogos AP094
(Trastornos genéti-
cos),
AP060
(Maternidad en edades avanzadas)
,
AP107
(Amniocentesis y biopsia de vellosidades
coriónicas).
Fármaco(s) de elección
Ninguno.