Netter Obstetricia, ginecología y salud de la mujer

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Síndrome de Down

TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS

SEGUIMIENTO

Control de la paciente:

Hábitos de vida saludables,

controlar las posibles complicaciones cardía-

cas o renales.

Prevención/evitación:

La tasa de recidiva es del 1%

en las trisomías verdaderas, del 16-20% en

traslocaciones y del 100% para las trisomías

que afectan al cromosoma 12.

Posibles complicaciones:

Enfermedad cardíaca con-

génita (50%), obstrucción intestinal (10%), en-

fermedad de Hirschsprung (3%), enfermedad

tiroidea (5-8%) y enfermedad de Alzheimer.

Resultados esperados:

Un tercio de los pacientes ex-

perimentan un desarrollo normal durante el

primer año de vida; el crecimiento, el lenguaje

y el desarrollo mental se enlentecen posterior-

mente. La esperanza de vida está reducida por

las alteraciones asociadas, cardíacas y de otros

tipos. La calidad de vida varía desde la capa-

cidad para vivir y trabajar en un ambiente

protegido hasta grandes limitaciones. Es fre-

cuente el envejecimiento prematuro, con una

esperanza de vida de 50-60 años.

MISCELÁNEA

Consideraciones en el embarazo

: En pacientes en si-

tuación de riesgo por causa de la edad u otros

factores se debe ofrecer biopsia de vellosida-

des coriónicas (9-10 semanas) o amniocentesis

(13-15 semanas). La

FP (baja) o el triple criba-

do (

FP,

HCG, estriol) deben realizarse a las

14-16 semanas. Es posible el embarazo en pa-

cientes con síndrome de Down; la tasa de reci-

diva es del 50%.

Códigos CIE-9-MC:

758.0.

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