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Síndrome de resistencia androgénica
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
SÍNDROME DE RESISTENCIA
ANDROGÉNICA
INTRODUCCIÓN
Descripción:
Estas pacientes tienen un cariotipo
masculino normal, pero una alteración gené-
tica en las células somáticas hace que no
puedan reconocer o responder a la testoste-
rona.
Incidencia:
Infrecuente; el 10% de las pacientes
con amenorrea primaria (tercera causa más fre-
cuente).
Edad predominante:
Generalmente se descubre en la
mitad o al final de la adolescencia.
Genética:
Ausencia de un gen en el cromosoma X
que codifica una proteína nuclear receptora de
la testosterona; recesiva ligada a X.
ETIOPATOGENIA
Causas:
Los niveles de testosterona y gonadotro-
pinas son esencialmente normales (puede
existir un ligero aumento de la hormona lu-
teinizante [LH]), pero la testosterona es bio-
lógicamente ineficaz porque el cuerpo es in-
capaz de hacer uso de ella. En consecuencia,
la masculinización no se produce y la pro-
ducción normal de la hormona antimülleria-
na provoca la regresión del tracto genital su-
perior y una vagina que termina en un fondo
de saco.
Factores de riesgo:
Ninguno conocido.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Signos y síntomas:
Amenorrea.
Talla alta.
Desarrollo mamario normal con pezones in-
maduros y areolas hipopigmentadas.
Fondo de saco vaginal ausente o corto.
Vello púbico o axilar ausente o escaso.
Las gónadas
(testes)
pueden ser palpables en
el canal inguinal o en los pliegues labioes-
crotales.
Hernia inguinal (50%).
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico diferencial:
Embarazo antes del primer ciclo.
Tracto de salida obstruido (que provoca una
menstruación críptica).
Disgenesia gonadal.
Agenesia uterina.
Ausencia completa del desarrollo mülleriano
(síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-
Hauser).
Trastornos asociados:
Infertilidad, amenorrea, habi-
lidad visuoespacial ligeramente disminuida,
riñón en herradura.
Estudio y valoración
Laboratorio:
Determinación de gonadotropinas, es-
trógeno y testosterona (no es necesario para el
diagnóstico).
Técnicas de imagen:
Puede usarse la ecografía para
confirmar la ausencia de útero, aunque no es
necesaria para el diagnóstico.
Pruebas específicas:
El análisis de los cromosomas
confirma el diagnóstico.
Procedimientos diagnósticos:
La anamnesis y la ex-
ploración física deberían establecer el diagnós-
tico de sospecha, confirmado con estudio cro-
mosómico.
Hallazgos anatomopatológicos
Presencia de tejido testicular en los pliegues la-
bioescrotales.
MANEJO Y TRATAMIENTO
No farmacológico
Medidas generales:
Valorar y tranquilizar.
Medidas específicas:
Debe realizarse extirpación
quirúrgica de las gónadas porque existe un
riesgo del 25-30% de aparición de tumores
malignos gonadales. No debe realizarse antes
que se hayan desarrollado las mamas por
completo y se haya producido el cierre epifisa-
rio (18 años). Debe ofrecerse consejo genético
a todos los hermanos.
Dieta:
No se indican modificaciones específicas en
la dieta.
Actividad:
Sin restricciones.
Información para la paciente:
Diálogo distendido so-
bre el síndrome y sus efectos (infertilidad y
amenorrea). Las pacientes deben ser informa-
das de que poseen un cromosoma anormal sin
mencionar el cromosoma Y por las connota-
ciones «masculinas» que conlleva. Además,
cuando se discuta la necesidad de extirpación,
debe usarse el término
gónadas
en lugar de
testes
.
Fármaco(s) de elección
Ninguno. (Generalmente no es necesario el trata-
miento sustitutivo con estrógenos después de la
extirpación de las gónadas; la insensibilidad de
los tejidos periféricos a los andrógenos circulan-
tes proporciona efectos estrogénicos, no compen-
sados, debidos a los bajos niveles de estrógenos
procedentes de las glándulas suprarrenales y de
la conversión periférica.)