409 / 602
400
Síndrome de Turner
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
SÍNDROME DE TURNER
INTRODUCCIÓN
Descripción:
Causado por la ausencia de un cro-
mosoma X, el síndrome de Turner consiste en
un conjunto de estigmas que incluyen edema
de las manos y los pies, cuello ancho y con
abundantes pliegues, baja estatura, corazón
con desviación a la izquierda o alteraciones de
la aorta, y disgenesia gonadal que provoca
amenorrea e infertilidad. Estas pacientes tie-
nen las capacidades mentales conservadas,
pero pueden experimentar dificultades con las
matemáticas, la coordinación visuomotora y el
procesamiento espaciotemporal.
Incidencia:
Una de cada 2.700 niñas.
Edad predominante:
Presente en el nacimiento; pue-
de no detectarse hasta que se observa un re-
traso de la pubertad.
Genética:
Esporádico; pérdida de un cromosoma X
(45,XO en el 60% de los casos; otras pérdidas
parciales: amenorrea si hay pérdida del brazo
largo, estatura baja si hay pérdida del brazo cor-
to). El 99% de las concepciones con un solo cro-
mosoma X abortan en el inicio del embarazo.
ETIOPATOGENIA
Causas:
Monosomía del cromosoma X.
Factores de riesgo:
Traslocaciones que afecten al
cromosoma X (infrecuentes).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Signos y síntomas:
Estatura baja (< 150 cm) (98%).
Disgenesia gonadal, amenorrea (95%).
Cuello corto, paladar elevado, baja implanta-
ción del cabello, pezones hipoplásicos y muy
separados (80%).
Tórax ancho (en coraza), hipoplasia ungueal
(75%).
Linfedema, cúbito valgo, orejas prominentes
anormales, múltiples nevos, alteraciones de
la audición (70%).
Pterigium colli,
cuarto metacarpiano corto (65%).
Alteraciones cardíacas y renales.
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico diferencial:
Disgenesia gonadal pura.
Síndrome de ovarios poliquísticos.
Síndrome de Noonan.
Hipotiroidismo.
Talla baja familiar.
Déficit de hormona del crecimiento o exceso
de glucocorticoides.
Linfedema congénito hereditario.
Seudohipoparatiroidismo.
Trastornos asociados:
Alteraciones cardíacas y rena-
les, amenorrea, infertilidad, talla baja, altera-
ciones de la audición, tiroiditis de Hashimoto,
hipotiroidismo (10%), alopecia, vitíligo y tras-
tornos autoinmunes. Pueden aparecer gona-
doblastomas o virilización si el individuo pre-
senta mosaicismo 45,X/46,XY.
Estudio y valoración
Laboratorio:
Los niveles de FSH y de LH están ele-
vados pero no es necesario determinarlos para
establecer el diagnóstico (inespecíficos).
Técnicas de imagen:
Estudios ecográficos renales y
cardíacos para valorar la existencia de altera-
ciones.
Pruebas específicas:
Cariotipo (el 40% de las perso-
nas con sospecha de síndrome de Turner tie-
nen un cariotipo mosaico o un cromosoma X o
Y anormal), electrocardiograma, tensión arte-
rial en los dos brazos o en un brazo y una
pierna (para descartar coartación de aorta).
Procedimientos diagnósticos:
Cariotipo, exploración
física.
Hallazgos anatomopatológicos
Cariotipo 45,X, disgenesia gonadal (con cintillas
gonadales rudimentarias), riñón en herradura o
sistema colector doble (60%), válvula aórtica bi-
cúspide, coartación de aorta, estenosis aórtica val-
vular y displasia ósea.
MANEJO Y TRATAMIENTO
No farmacológico
Medidas generales:
Valoración, cribado de altera-
ciones asociadas, consejo sobre la estatura y la
fertilidad.
Medidas específicas:
Tratamiento hormonal sustitu-
tivo, tratamiento con hormona del crecimiento si
se establece el diagnóstico antes de los 10 años.
Extirpación del tejido gonadal en individuos
con mosaico X/XY.
Dieta:
No se indican modificaciones específicas en
la dieta. (Existe tendencia a la obesidad.)
Actividad:
Sin restricciones (según el estado car-
díaco y renal).
Información para la paciente:
Debe realizarse un con-
sejo extenso sobre la estatura, la maduración
sexual y la fertilidad.
Fármaco(s) de elección
Las adolescentes son mucho más sensibles a los
efectos de los estrógenos que las mujeres posme-
nopáusicas, lo cual permite dosis de 0,3 mg de