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Síndrome de Turner

TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS

estrógenos conjugados, 0,5 mg de estradiol o su

equivalente de forma diaria. Después de 6-12 me-

ses de tratamiento a este nivel, debe doblarse la

dosis y añadir un progestágeno (p. ej., acetato de

medroxiprogesterona, 10 mg los primeros 12 días

del mes) o puede cambiarse el tratamiento de la

paciente a anticonceptivos orales combinados. Ello

generalmente produce una menstruación regular,

y el desarrollo puberal normal prosigue sólo cuan-

do la paciente alcanza la edad ósea de 13 años. La

hormona de crecimiento (0,05 mg/kg/d s.c.) pue-

de ser eficaz antes de los 10 años.

Contraindicaciones

: Amenorrea no diagnosticada.

SEGUIMIENTO

Control de la paciente:

Cribado de alteraciones car-

díacas y renales, pruebas auditivas y tiroideas

periódicas (anuales), control del crecimiento.

Debería realizarse anualmente un cribado de

los lípidos séricos y de la glucosa, así como

una exploración pélvica para detectar neopla-

sia gonadal.

Prevención/evitación:

Estudio cromosómico prena-

tal en aquellas mujeres conocidas como porta-

doras de traslocaciones (sólo detección, no

prevención, aunque la pareja puede decidir no

continuar con el embarazo de acuerdo con el

resultado).

Posibles complicaciones:

Complicaciones renales o

cardíacas. El nuevo crecimiento de las mamas

o de vello sexual debería sugerir la aparición

de un tumor gonadal.

Resultados esperados:

Vida razonablemente normal

excepto por la infertilidad.

MISCELÁNEA

Consideraciones en el embarazo

: Estas pacientes son

infértiles. Las pacientes con un cariotipo mo-

saico pueden ser fértiles, pero el embarazo se

asocia a un 50% de aneuploidías.

Códigos CIE-9-MC:

758.6.

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