402
Síndrome de Turner
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
estrógenos conjugados, 0,5 mg de estradiol o su
equivalente de forma diaria. Después de 6-12 me-
ses de tratamiento a este nivel, debe doblarse la
dosis y añadir un progestágeno (p. ej., acetato de
medroxiprogesterona, 10 mg los primeros 12 días
del mes) o puede cambiarse el tratamiento de la
paciente a anticonceptivos orales combinados. Ello
generalmente produce una menstruación regular,
y el desarrollo puberal normal prosigue sólo cuan-
do la paciente alcanza la edad ósea de 13 años. La
hormona de crecimiento (0,05 mg/kg/d s.c.) pue-
de ser eficaz antes de los 10 años.
Contraindicaciones
: Amenorrea no diagnosticada.
SEGUIMIENTO
Control de la paciente:
Cribado de alteraciones car-
díacas y renales, pruebas auditivas y tiroideas
periódicas (anuales), control del crecimiento.
Debería realizarse anualmente un cribado de
los lípidos séricos y de la glucosa, así como
una exploración pélvica para detectar neopla-
sia gonadal.
Prevención/evitación:
Estudio cromosómico prena-
tal en aquellas mujeres conocidas como porta-
doras de traslocaciones (sólo detección, no
prevención, aunque la pareja puede decidir no
continuar con el embarazo de acuerdo con el
resultado).
Posibles complicaciones:
Complicaciones renales o
cardíacas. El nuevo crecimiento de las mamas
o de vello sexual debería sugerir la aparición
de un tumor gonadal.
Resultados esperados:
Vida razonablemente normal
excepto por la infertilidad.
MISCELÁNEA
Consideraciones en el embarazo
: Estas pacientes son
infértiles. Las pacientes con un cariotipo mo-
saico pueden ser fértiles, pero el embarazo se
asocia a un 50% de aneuploidías.
Códigos CIE-9-MC:
758.6.
BIBLIOGRAFÍA
American Academy of Pediatrics Committee on Genet-
ics. Health supervision for children with Turner syn-
drome.
Pediatrics
1995;96:1166.
American College of Obstetricians and Gynecologists.
Amenorrhea.
Washington, DC: ACOG; 1989. Techni-
cal Bulletin 128.
Hall JG, Gilchrist DM. Turner’s syndrome and its vari-
ants.
Pediatr Clin North Am
1990;37:1421.
Lyons AL, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls
with Turner syndrome.
Arch Dis Child
1985;60:932.
Park E, Bailey JD, Cowell CA. Growth and maturation of
patients with Turner’s syndrome.
Pediatr Res
1983;17:1.
Simpson JL, Shulman LP. Gonadal dysgenesis associat-
ed with abnormal chromosomal complements. In:
Sciarra JJ, ed.
Gynecology and Obstetrics.
Vol 5.
Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven, 1997;86:1.
Singh RP, Carr DH. The anatomy and histology of XO
human embryos and fetuses.
Anat Res
1966;155:369.