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Agenesia vaginal
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
AGENESIA VAGINAL
INTRODUCCIÓN
Descripción:
Ausencia congénita de vagina, en la
mayoría de las ocasiones asociada a ausencia
de útero (síndrome de Mayer-Rokitansky-
Küster-Hauser).
Incidencia:
Las estadísticas varían de 1 entre 4.000
a 1 entre 10.500 nacimientos femeninos.
Edad predominante:
Generalmente no se diagnostica
hasta la pubertad, frecuentemente con un re-
traso de 2-3 años o más.
Genética:
Sin patrón genético (alteración del desa-
rrollo), aunque en algunas comunidades en-
dogámicas se plantea la existencia de un gen
autonómico recesivo.
ETIOPATOGENIA
Causas:
Defecto del endodermo del seno urogeni-
tal y del epitelio del vestíbulo vaginal para fu-
sionarse y perforarse durante el desarrollo
embrionario. En general este proceso se com-
pleta en la 21.
a
semana de gestación. Las pa-
cientes con ausencia congénita de vagina pero
con útero presentan una forma extrema del
septo vaginal transverso.
Factores de riesgo:
Ninguno conocido.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Signos y síntomas:
Obstrucción vaginal (ausencia).
Amenorrea primaria.
Dolor abdominal cíclico.
Hematómetra (si existe útero).
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico diferencial:
Himen imperforado.
Hermafroditismo.
Síndrome de insensibilidad androgénica (fe-
minización testicular).
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hau-
ser (75% agenesia vaginal; 25% fondo vagi-
nal corto).
Septo vaginal transverso.
Trastornos asociados:
Endometriosis, infertilidad,
dolor pélvico crónico, disfunción sexual, he-
matómetra (cuando existe útero) y alteraciones
urológicas (25-40%) y esqueléticas (10-15%).
Estudio y valoración
Laboratorio:
Ninguna prueba está indicada.
Técnicas de imagen:
Ecografía, RM o TC para deter-
minar la presencia y el estado de las estructu-
ras del tracto genital superior. Debería consi-
derarse la pielografía intravenosa.
Pruebas específicas:
Considerar la realización de
cariotipo o frotis bucal. En algunas pacientes
puede ser deseable la laparoscopia para con-
firmar el diagnóstico, aunque generalmente no
es necesaria.
Procedimientos diagnósticos:
Anamnesis y explora-
ción física (incluyendo exploración rectal).
Hallazgos anatomopatológicos
Habitualmente los ovarios son normales y exis-
ten trompas de Falopio.
MANEJO Y TRATAMIENTO
No farmacológico
Medidas generales:
Valorar y tranquilizar.
Medidas específicas:
Creación quirúrgica de una
vagina si se desea mantener relaciones sexua-
les. Puede realizarse con un procedimiento de
injertos (procedimiento de McIndoe) o con
técnicas de presión perineal progresiva (dila-
tadores de Ingram o «del sillín de bicicleta»).
En las pacientes con insensibilidad androgéni-
ca deberían extirparse las gónadas (testes) pa-
ra prevenir la aparición de un seminoma; las
pacientes con síndrome de Mayer-Rokitansky-
Küster-Hauser tienen ovarios normales y no
es necesario extirparlos.
Dieta:
No se indican modificaciones específicas.
Actividad:
Sin restricciones.
Fármaco(s) de elección
Ninguno.
SEGUIMIENTO
Control de la paciente:
Hábitos de vida saludables.
Las pacientes con una neovagina deben ser
controladas debido a la posibilidad de estre-
chamiento.
Prevención/evitación:
Ninguna.
Posibles complicaciones:
Hematocolpos, endome-
triosis, disfunción sexual. Si se crea una neo-
vagina, ésta cicatrizará y se estenosará si no se
usa frecuentemente o se mantiene con un dila-
tador.
Resultados esperados:
Generalmente la función se-
xual puede recuperarse con la creación de una
neovagina. La presencia de útero está asocia-
da a dolor cíclico y con frecuencia debe extir-
parse. Excepto como donantes de oocitos, es
improbable recuperar la fertilidad.