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Ambigüedad sexual
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
AMBIGÜEDAD SEXUAL
INTRODUCCIÓN
Descripción:
Alteraciones estructurales presentes
en el momento del nacimiento que pueden di-
ficultar o imposibilitar la determinación del
sexo según las características sexuales. La va-
loración de estos recién nacidos constituye
una urgencia tanto social como médica debido
a la existencia de posibles trastornos que ame-
nazan la vida.
Incidencia:
Menos de 1 de 2.000 nacimientos.
Edad predominante:
Presentes en el momento del
nacimiento.
Genética:
Algunos defectos enzimáticos pueden
ser hereditarios. En pacientes con insensibili-
dad a andrógenos o a alguna de sus variantes
puede existir el antecedente de un familiar
afectado anteriormente.
ETIOPATOGENIA
Causas:
Defectos enzimáticos (déficit de 5
α
-reduc-
tasa, 11
β
-, 17
α
- o 21-hidroxilasa) (la mayoría
de pacientes con genitales ambiguos han re-
sultado ser mujeres con hiperandrogenismo
por hiperplasia suprarrenal), síndrome de in-
sensibilidad androgénica, exposición a andró-
genos intraútero.
Factores de riesgo:
Exposición a andrógenos intra-
útero.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Signos y síntomas:
Genitales formados de manera incompleta o
malformados (desde adhesión de los labios
hasta hipertrofia del clítoris y agenesia va-
ginal, según la causa y la determinación ge-
nética de cada individuo).
Lactantes: rápida aparición de vómitos, dia-
rrea, deshidratación y shock.
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico diferencial:
Hiperplasia suprarrenal congénita (puede
amenazar la vida: debe ser la primera sos-
pecha en cualquier recién nacido con geni-
tales ambiguos o bebés varones con crip-
torquidia; si las gónadas no son palpables,
debe sospecharse hiperplasia suprarrenal
hasta que se demuestre lo contrario).
Exposición a andrógenos intraútero (exóge-
nos, luteoma del embarazo).
Agenesia vaginal.
Himen imperforado.
Otros defectos enzimáticos.
Trastornos asociados:
Pubertad precoz, infertilidad,
disfunción sexual y alteraciones sexuales.
Estudio y valoración
Laboratorio:
Electrólitos, hormonas y función enzi-
mática.
Técnicas de imagen:
La ecografía puede usarse para
valorar los órganos internos, pero raramente
es necesaria para el diagnóstico inicial.
Pruebas específicas:
Puede ser recomendable un
cariotipo, pero frecuentemente es suficien-
te realizar un frotis bucal para detectar cor-
púsculos de Barr.
Procedimientos diagnósticos:
Exploración sistemática
de los genitales (monte de Venus y región ingui-
nal, clítoris/pene, meato uretral, pliegues labio-
escrotales, abertura vaginal, horquilla posterior
y periné, ano y competencia del esfínter anal; el
pene tiene un frenillo en la línea media; el clíto-
ris tiene dos pliegues laterales que se extienden
hasta los labios menores), cariotipo, pruebas de
laboratorio. Se requiere un equipo multidiscipli-
nario para completar la valoración.
Hallazgos anatomopatológicos
Según la causa.
MANEJO Y TRATAMIENTO
No farmacológico
Medidas generales:
Rápida valoración. (La determi-
nación del sexo debe realizarse tan pronto
como sea posible después del nacimiento, pero
sólo una vez pueda establecerse con seguri-
dad. Muchos expertos critican el uso de nom-
bres ambiguos respecto al sexo, como Leslie,
Terry o Jamie.)
Medidas específicas:
El tratamiento es médico y
quirúrgico: tratamiento médico para revertir
los efectos de los defectos enzimáticos, y trata-
miento quirúrgico para la estética y la función
sexual. Con frecuencia la cirugía se demora
hasta el final de la infancia o la adolescencia
(según el tipo de reconstrucción prevista). Si
existe una línea celular Y está indicada la ex-
tirpación de las gónadas.
Dieta:
No se indican modificaciones específicas en
la dieta.
Actividad:
Sin restricciones.
Fármaco(s) de elección
Ninguno.
SEGUIMIENTO
Control de la paciente:
Hábitos de vida saludables;
continuar el tratamiento de soporte para los
defectos enzimáticos.