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AMENORREA PRIMARIA
INTRODUCCIÓN
Descripción:
Ausencia de menstruación normal en
pacientes sin ciclos previamente establecidos.
Incidencia:
Infrecuente.
Edad predominante:
De la mitad al final de la ado-
lescencia.
Genética:
Un tercio son causadas por alteraciones
cromosómicas como 45,XO, 46,XY disgenesia
gonadal o 46,XX q5 deleción del brazo largo
de X.
ETIOPATOGENIA
Causas:
Alteraciones gonadales (60% de las pacien-
tes): fallo ovárico autoinmune (síndrome de
Blizzard), disgenesia gonadal, 45,XO disgenesia
gonadal pura (síndrome de Turner), 46,XY dis-
genesia gonadal (síndrome de Swyer), 46,XX q5
deleción del brazo largo del X, mixta o mosaico,
depleción folicular, enfermedad autoinmune,
infección (p. ej., parotiditis), procesos de en-
fermedades infiltrativas (p. ej., tuberculosis, ga-
lactosemia), fallo ovárico yatrogénico (p. ej., qui-
mioterapia con alquilantes, radioterapia), sín-
drome de insensibilidad ovárica (síndrome de
Savage), déficit de 17
α
-hidroxilasa, anovulación
crónica del inicio de la pubertad. Alteraciones
extragonadales (40%): ausencia congénita de
útero y vagina (15%) (agenesia mülleriana), re-
traso constitucional, himen imperforado, seu-
dohermafroditismo masculino (síndrome de fe-
minización testicular), disfunción hipofisohipo-
talámica, septo vaginal transverso.
Factores de riesgo:
Ninguno conocido.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Signos y síntomas:
Ausencia de menstruación a los 14 años sin
características sexuales secundarias.
Ausencia de menstruación a los 16 años inde-
pendientemente de las características se-
xuales secundarias.
Ausencia de menstruación a los 2 años del ini-
cio de la aparición de las características se-
xuales secundarias.
No debe demorarse la valoración ante la sos-
pecha de alteraciones cromosómicas o de
un tracto genital obstruido.
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico diferencial:
Embarazo antes del primer ciclo.
Tracto de salida obstruido (que provoca una
menstruación «críptica»).
Disgenesia gonadal.
Agenesia uterina.
Síndrome de resistencia androgénica.
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
Trastornos asociados:
Infertilidad, estatura anormal
(baja o alta) y cambios cardíacos en algunos
síndromes congénitos; hipertensión y alcalosis
hipopotasémica en el déficit de 17
α
-hidroxila-
sa; virilización o hirsutismo y dolor pélvico cí-
clico en la obstrucción de salida. También pue-
den existir alteraciones renales o esqueléticas.
La amenorrea prolongada está asociada a un
aumento del riesgo de osteoporosis.
Estudio y valoración
Laboratorio:
El desarrollo de vello sexual o mamas
proporciona un signo externo de producción
de andrógenos y estrógenos, respectivamente.
Técnicas de imagen:
Según el trastorno.
Pruebas específicas:
Según el trastorno.
Procedimientos diagnósticos:
Puede ser necesaria
una laparoscopia para valorar los órganos in-
ternos y las gónadas.
Hallazgos anatomopatológicos
Ninguno.
MANEJO Y TRATAMIENTO
No farmacológico
Medidas generales:
Determinación de la causa o
causas subyacentes.
Medidas específicas:
Según el diagnóstico y las ne-
cesidades específicas de cada paciente.
Dieta:
No se indican modificaciones específicas en
la dieta.
Actividad:
Sin restricciones.
Información para la paciente:
Tranquilizar; folleto de
información para pacientes del Colegio Ame-
ricano de Obstetras y Ginecólogos AP049
(Menstruación)
o AP041
(Crecer
[para edades
de 9 a 14 años]).
Fármaco(s) de elección
Según la causa subyacente. En muchas pacientes
puede ser necesaria o deseable la sustitución hor-
monal.
SEGUIMIENTO
Control de la paciente:
Hábitos de vida saludables.
Prevención/evitación:
Ninguna.
Posibles complicaciones:
El riesgo de procesos ma-
lignos gonadales aumenta si existe un cromo-
soma Y. Si la paciente es hipoestrogénica y no
recibe tratamiento sustitutivo, existe riesgo de
osteoporosis. Si no se corrige la obstrucción,
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Amenorrea primaria
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS