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Ambigüedad sexual
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
Cortisol
inadecuado
para inhibir
la ACTH
hipofisaria
ACTH
excesiva Tumor
secretor
Síndrome suprarrenogenital
Andrógenos maternos
Administración
oral o
parenteral
Placenta
Trompas
de Falopio
Útero
Ovarios
Vagina
Seno urogenital
Cariotipo/
ecografía
Exposición a
andrógenos
Sí
No
Sí
No
Alteraciones
asociadas
46XX
46XY
DHEA
Androstendiona
17 -OH-P
Normal
Origen exógeno de
andrógenos/hermafrodita
verdadero
Déficit de 21
o 11 -hidroxilasa
Déficit de 5 -reductasa/
insensibilidad androgénica;
hermafrodita verdadero
Déficit de 17 hidroxilasa;
déficit de 3 -dehidrogenasa;
disgenesia gonadal
La mayoría de los casos
resultan ser mujeres androgenizadas
con hiperplasia suprarrenal
Elevados
Testosterona
elevada
Simulación
con HCG
Disembriogénesis
(valoración de otras
alteraciones)
Cariotipo
Uretra peneana (hipospadias o
normal); abertura de la vagina
a la uretra (seno urogenital);
fusión de los labios (escroto)
Clítoris aumentado de tamaño:
abertura de la vagina al seno
urogenital con el orificio en la base
del clítoris; labios parcialmente
fusionados (escroto bífido)
Aumento simple del clítoris;
resto de genitales normales
Vagina
Vagina
Seno urogenital
Uretra
Patrón
mosaico o
masculino
Alteraciones
cromosómicas
Genitales ambiguos
Consideraciones clínicas
Estudio de los genitales ambiguos
44
+
Xo
44
+
XY
©
©