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Pubertad anormal
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ENDOCRINOS
PUBERTAD ANORMAL
OBJETIVO
Valorar a las pacientes que no experimentan los
cambios normales de la pubertad en su momento
y tranquilizar cuando sea necesario, además de
diagnosticar e intervenir cuando aparecen proce-
sos patológicos.
Magnitud del problema:
En todas las pacientes con
pubertad precoz (cambios puberales antes de
los 8 años o menstruación antes de los 10),
debe valorarse la posibilidad de procesos gra-
ves, ya sean centrales o periféricos. Habitual-
mente la pubertad precoz se divide en dos ti-
pos: verdadera (o dependiente de GnRH) y
seudopubertad precoz, (independiente del
control de la GnRH). Normalmente, en la ma-
yoría de las niñas de más de 4 años no se des-
cubre una causa de desarrollo precoz. Por el
contrario, la causa más frecuente de cambios
precoces en niñas menores de 4 años es una le-
sión del sistema nervioso central, típicamente
hamartomas del hipotálamo. Incluso cuando
la secuencia de desarrollo parece normal, debe
buscarse de manera agresiva un proceso grave
(como un tumor cerebral de crecimiento lento)
y llevar un seguimiento a largo plazo. El retra-
so de la pubertad es un problema relativamen-
te infrecuente en niñas. Cuando sucede, debe
considerarse la posibilidad de una alteración
genética o hipotalamohipofisaria, además de
muchas otras posibilidades. Según la edad
media y las variaciones normales de la puber-
tad, cualquier niña sin botón mamario a los
13 años precisa una valoración más extensa.
De manera similar, debe evaluarse a las niñas
que no hayan menstruado aún a los 15-16
años, independientemente del resto del desa-
rrollo sexual. Las pacientes también deben ser
valoradas en cualquier momento en que haya
una disrupción de la secuencia normal de la
pubertad o si existe preocupación por parte de
la niña o de los padres. En las pacientes con
alteraciones significativas de la talla o del peso
debería valorarse la posibilidad de alteracio-
nes cromosómicas o endocrinopatías.
Orientación:
Establecer la causa del retraso de los
cambios de la pubertad con precaución y en
un tiempo adecuado, sin crear un trauma a la
adolescente.
PLANTEAMIENTO
Fisiopatología relevante:
La pubertad precoz verda-
dera, también conocida como completa, isose-
xual o precocidad central, está relacionada con
una activación prematura del eje hipotala-
mohipofisariogonadal. En 3 de cada 4 pacien-
tes no existen indicios de cómo o por qué se
aceleran los procesos normales de la pubertad.
En el cuarto caso, la causa es una alteración del
sistema nervioso central. Existen numerosos
trastornos del sistema nervioso central que
provocan la activación de la secreción de la
GnRH y el inicio de los cambios de la puber-
tad. La seudopubertad precoz, también conoci-
da como incompleta o periférica, puede ser
isosexual o heterosexual. En estas pacientes
puede existir secreción de esteroides sexuales
o gonadotropina coriónica humana de un ori-
gen diferente a la hipófisis. Más del 10% de ni-
ñas con seudopubertad precoz tienen un tu-
mor ovárico. Estos tumores son palpables en el
80% de las pacientes y pueden ser detectados
fácilmente con ecografía o TC. La hemorragia
es irregular y densa, y escapa a los mecanis-
mos normales de control. Una de las causas
cromosómicas más frecuentes de ausencia (re-
traso) de menstruación es el fallo ovárico pre-
maturo en las pacientes con síndrome de Tur-
ner (45,X). La ausencia de un cromosoma X
produce atresia ovárica acelerada, hasta el ex-
tremo de que, en la edad de la pubertad, no
quedan folículos funcionales competentes. La
apariencia de estas pacientes es destacable por
su baja estatura, cuello ancho y abundantes
pliegues de piel laxa
(pterigium colli),
tórax en
coraza con pezones separados y un incremento
del ángulo de los brazos (cúbito valgo). Los
frotis bucales no muestran corpúsculos de
Barr, y el estudio cromosómico confirma el
diagnóstico. Dado que estas mujeres no ten-
drán ningún tipo de maduración sexual secun-
daria, se recomienda la derivación a un espe-
cialista para asesoramiento y manejo de la
sustitución hormonal. Se ha demostrado que
las deleciones parciales del cromosoma X están
asociadas a fallo ovárico, tanto más precoz
cuanto mayor sea la deleción.
Estrategias:
La valoración de las pacientes con pu-
bertad precoz tiene por objeto detectar enfer-
medades que puedan amenazar la vida y de-
finir la velocidad del proceso. Cuando se
establece el diagnóstico de pubertad precoz
verdadera, generalmente por exclusión, nor-
malmente el tratamiento con agonistas de la
GnRH detiene la progresión. Este tratamiento
es caro y sólo resulta eficaz si los cambios ob-
servados están bajo control central. La supre-
sión de la GnRH también puede realizarse con
acetato de medroxiprogesterona, en dosis de
100-200 mg i.m. cada 2-4 semanas. Es menos