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Las dos manifestaciones clínicas clásicas del síndrome de la
HM fulminante pueden comenzar en uno de los dos siguientes
escenarios.
1. Rigidez tras la inducción con tiopental y suxametonio pero
intubación satisfactoria, seguida de los síntomas enumera-
dos después del escenario 2.
2. Respuesta normal a la inducción de la anestesia y evolución
anestésica sin complicaciones hasta el comienzo de los
siguientes síntomas:
• Taquicardia sinusal, arritmias ventriculares inexplicadas
o ambas.
• Taquipnea si hay ventilación espontánea.
• Reducción inexplicada de la saturación de O
2
(debido a
una reducción de la saturación venosa de O
2
).
• Aumento de la Pco
2
al final de la respiración corriente
con una ventilación adecuada (y en la mayoría de los
casos ventilación sin cambios).
• Acidosis metabólica y respiratoria inesperada.
• Desaturación venosa central.
• Aumento de la temperatura corporal por encima de
38,8 °C sin causa obvia.
El comienzo habitualmente mutado de la HM (escenario 2)
se detecta en la mayoría de los casos con rapidez por la aparición
de taquicardia, aumento de las concentraciones de dióxido de
carbono espirado y rigidez muscular. Puede aparecer por varias
razones y puede no ser manifiesta hasta que el paciente está en la
sala de recuperación. Una vez iniciada, el curso de la HM puede
ser rápido. Cuando los signos clínicos como un aumento del
dióxido de carbono espirado, la rigidez muscular, la taquicardia y
la fiebre indican una HM,debe observarse más de un signo anómalo
antes de hacer el diagnóstico porque, según un metanálisis de
muchos casos publicados, un solo signo adverso no suele indicar
una HM
234
. El mecanismo por el cual los anestésicos y los relajantes
musculares despolarizantes desencadenan la HM no se ha resuelto,
pero
no puede ignorarse que son sustancias causantes y que el
diagnóstico temprano es crítico para el tratamiento satisfactorio.
Durante un episodio de HM fulminante, las sustancias desen-
cadenantes hacen que los sujetos afectados sufran un incremento
muy acentuado del metabolismo aeróbico y anaeróbico que da lugar
a una intensa producción de calor, dióxido de carbono y lactato y a
una acidosis respiratoria y metabólica asociada
230,235
. Estas reacciones
alteran mucho el equilibrio acidobásico y la temperatura de todo el
cuerpo y aumentan a medida que la temperatura se incrementa
debido a que el músculo esquelético constituye el 40% de la masa
corporal. Se produce una rigidez generalizada en casi todos los cerdos
y ratones proclives, así como en la mayoría de los seres humanos. La
temperatura puede superar los 43°C, la Paco
2
puede estar por encima
de 100 mmHg y el pH arterial puede reducirse muy por debajo de
7,00. La mayor permeabilidad del músculo esquelético da lugar a un
aumento de las concentraciones séricas de potasio, calcio ionizado,
CK (aunque los cambios relacionados con la HM en la CK sérica no
difieren en general de los cambios de la CK observados durante la
intervención quirúrgica
236
), mioglobina y sodio sérico
230
. La hiperac-
tividad simpática es responsable del signo cardinal de la HM,
Trastornos neuromusculares e hipertermia maligna
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27
Sección
III
Control de la anestesia
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Tabla 27-1
Datos obtenidos por el North American Malignant Hypertermia Mutation Panel, 2002
Exón Mutació
n *Cambio de aminoácido RyR1 N.° de familias en Norteamérica
†
Incidencia calculada en Europa (%)
Fenotipo
6
C487T
R163C
2
2-7
PHM, ENC
9
G742A
G248R
2 (11)
2
PHM
11
G1021A
G341R
1
6-17
PHM
17
C1840T
R614C
6 (42)
4-45
PHM
39
C6487T
R2163C
2
4
PHM
39
G6488A
R2163H
0
1
PHM, ENC
39
G6502A
V2168M
1
8
PHM, ENC
40
C6617T
T2206M
2
Una familia
PHM
44
Deletion
∆
G2347
2
0
PHM
44
G7048A
A2350T
1
0
PHM
45
G7303A
G2434R
9 (54)
4-10
PHM
45
G7307T
R2435H
1
2,5
PHM, ENC
46
G7361A
R2454H
4
Una familia
PHM
46
C7372
R2458C
0
4
PHM
46
G7373A
R2458H
0
4
PHM
101
G14582A
A4861H
0
Múltiples familias
ENC
102
T14693C
I4898T
0
Múltiples familias
PHM, ENC
*Criterios para las 17 mutaciones: 1) ocurren en más de una familia en Norteamérica o Europa y 2) pruebas previas de una variante de la secuencia muestran que no se
trata de un polimorfismo.
†
Los datos obtenidos por la colaboración de los Uniformed Services University of the Health Sciences, Thomas Jefferson University, Wake Forest University, University of
California, Davis y Barrow Neurological Institute indican aquellos que también se encontraron en Canadá (p. ej., respecto al exón 45, se encontraron cuatro familias con
la mutación G2434R en Canadá).
ENC, enfermedad nuclear central; PHM, predisposición a la hipertermia maligna; RyR1, receptor de rianodina del tipo 1.