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establecido ninguna correlación entre la gravedad de la enfermedad
cardíaca y la de la enfermedad esquelética. Los estudios de necropsia
han demostrado que la miocardiopatía en la DMD afecta a las
paredes ventriculares izquierdas posterobasal y lateral contigua
como lugares iniciales y primarios de distrofia miocárdica sin afec-
tación de las coronarias pequeñas en estas zonas
33
. Las manifestacio-
nes iniciales típicas del electrocardiograma (ECG) en la DMD y la
DMB son la taquicardia sinusal, las ondas R altas en la derivaciones
precordiales derechas, las ondas Q precordiales izquierdas promi-
nentes, el aumento de la dispersión del QT y las ondas T invertidas
debido a la cicatrización de la porción del ventrículo izquierdo. Al
principio, la ecocardiografía es normal o muestra alteraciones regio-
nales en el movimiento de la pared en las zonas de fibrosis. Con la
propagación de la fibrosis puede verse la disfunción ventricular
izquierda y también son frecuentes las arritmias ventriculares. En las
fases finales de la enfermedad, la disfunción sistólica puede llevar a
una insuficiencia cardíaca y una muerte súbita. Hay una afectación
cardíaca subclínica o clínica en alrededor del 90% de los pacientes
con DMD o DMB, pero sólo es la causa de la muerte en el 20% de
los pacientes con DMD y en el 50% de los pacientes con DMB. Se
recomiendan los inhibidores de la enzima convertidora de la angio-
tensina en las primeras fases de la enfermedad y los betabloqueantes
pueden ser una opción adicional si están indicados
32
.
La insuficiencia pulmonar es una causa importante de mor-
bilidad y mortalidad en la DMD
34
. Lo habitual es que sea afectada
primero la función de los músculos espiratorios debido al inicio
temprano de la debilidad muscular abdominal. Por el contrario, la
función muscular inspiratoria está relativamente conservada en la
primera década, lo que implica el respeto del diafragma
35
. La capa-
cidad vital (CV) aumenta en la primera década debido al crecimiento
corporal general, se estabiliza al principio de la adolescencia y
después declina de forma llamativa a medida que progresa la debi-
lidad diafragmática
35
. Otros volúmenes pulmonares medidos como
el volumen de reserva inspiratorio y la capacidad pulmonar total
(CPT) siguen el mismo patrón. Una pérdida desproporcionada de la
CV y la CPT respecto a la disfunción de los músculos respiratorios
se debe en parte a factores adicionales, como la alteración de la
mecánica de la pared torácica y del pulmón, modificaciones en la
distribución del surfactante, microatelectasias y fibrosis local secun-
daria a neumonía recurrente
35
. La escoliosis deteriora más la función
pulmonar. De media, por cada 10 grados de curvatura torácica de
escoliosis, la capacidad vital forzada (CVF) disminuye un 4%
30
. En
el 90% de los pacientes se produce una curvatura mayor de 20 grados
3 a 4 años después de estar confinados a una silla de ruedas. La
insuficiencia respiratoria sobreviene inevitablemente en la segunda
década de la vida y es la causa más frecuente de muerte
36
.
D
iagnóstico
y
diagnóstico
diferencial
.
La elevación
crónica de la concentración sérica de CPK es una indicación ge
neral de enfermedad muscular. Tres pruebas séricas que muestren
un aumento de la concentración de la CPK obtenidas con 1 mes de
separación son diagnósticas de distrofia muscular. La CPK repre-
senta una fuga de enzimas de las células musculares y no se correla-
ciona con la gravedad de la enfermedad. La CPK podría alcanzar 50
a 300 veces el valor normal en las primeras fases de la enfermedad.
La concentración tiende a reducirse con la pérdida de masa muscu-
lar. La elevación de la fracciónMB de la creatina-cinasa (CK) excluye
su uso como marcador de lesión cardíaca
29
. El EMG puede servir de
ayuda para el diagnóstico; pero puede ser muy difícil de realizar en
los niños. La biopsia muscular, seguida de inmunotinción o
Western
blot
en busca de la distrofina, se recomienda como prueba diagnós-
tica. También es útil la reacción en cadena de la polimerasa para
detectar más del 98% de las eliminaciones existentes
26
. Los resultados
suelen estar disponibles en menos de 24 horas, lo que puede hacer
obsoleta la biopsia muscular, la antigua «prueba de referencia».
C
onsideraciones
anestésicas
.
Los pacientes con DMD y
DMB pueden necesitar anestesia para la biopsia muscular, la correc-
ción de la escoliosis, la liberación de contracturas y la laparotomía
exploradora por un íleo
29
, así como para procedimientos dentales
37
y
obstétricos
38
.A medida que progresa la evolución natural de la enfer-
medad, el riesgo de la intervención aumenta concomitante con el
aumento de los trastornos asociados a la última fase de la enfermedad.
Sin embargo, las complicaciones perioperatorias no son proporciona-
les a la gravedad de la enfermedad. Ocurren incluso en pacientes con
una afectación leve. En consecuencia, los pacientes deben someterse
a una consulta preoperatoria y una evaluación cuidadosas.
El 50-70% de los pacientes con distrofia muscular muestra
algún tipo de anomalía cardíaca, aunque sólo tiene relevancia
clínica en el 10%
29
. La evaluación cardiológica preoperatoria con
un ECG y una ecocardiografía es esencial. Es necesaria una moni-
torización cardíaca continua con Holter si se captura alguna arrit-
mia en el ECG o el paciente describe síntomas que puedan
relacionarse con arritmias cardíacas. La ecocardiografía mostrará
un prolapso de la válvula mitral en el 10 al 25% de los pacientes.
También puede mostrar una hipocinesia posterobasilar en un ven-
trículo de paredes finas y una fase de relajación lenta con una
Trastornos neuromusculares e hipertermia maligna
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Sección
III
Control de la anestesia
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Figura 27-2
Distribución de la debilidad muscular predominante en diferentes
tipos de distrofias:
A,
tipo Duchenne y tipo Becker;
B,
Emery-Dreifuss;
C,
de
cinturas;
D,
facioescapulohumeral;
E,
distal, y
F,
oculofaríngea.
(Reproducida
de Emery AE: The muscular dystrophies.
BMJ
317:991-995, 1998.)