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repetición CCTG es la causa de la DM2. Los pacientes con DM2
sufren una miotonía (el 90% de los afectados), una disfunción
muscular (el 82% debilidad, dolor y rigidez) y con menos frecuen-
cia defectos de la conducción cardíaca, cataratas subcapsulares
posteriores iridiscentes, diabetes mellitus del tipo 2 insensible a la
insulina e insuficiencia testicular
62
.
C
onsideraciones anestésicas
.
Las consideraciones anes-
tésicas en la DM son similares a las de las otras distrofias muscu-
lares. Mathieu y cols. realizaron un estudio retrospectivo sobre las
complicaciones anestésicas y quirúrgicas de la DM. La mayoría de
las complicaciones fueron pulmonares y significativamente más
frecuentes en pacientes sometidos a operaciones abdominales
superiores y en aquéllos con una incapacidad más grave, evaluada
por la presencia de debilidad proximal en las extremidades
63
. Las
complicaciones pulmonares de la DM son el resultado de la hipo-
tonía, la aspiración crónica y la hipoventilación central y perifé-
rica
29
. La atrofia muscular lisa, que conduce a una motilidad gástrica
reducida, favorece la aspiración cuando se une a la disminución del
reflejo tusígeno. El suxametonio producirá contracciones que
duran varios minutos, lo que dificulta la intubación y la ventilación.
Estas contracciones no son antagonizadas por los relajantes mus-
culares no despolarizantes. Otros fármacos, como el metohexital,
el etomidato, el propofol e incluso la neostigmina, también pueden
inducir reacciones miotónicas. Por tanto se aconsejan los relajantes
musculares no despolarizantes de acción corta o evitar la relaja-
ción
29
. Los factores desencadenantes, como la hipotermia, los esca-
lofríos y el estímulo mecánico o eléctrico, pueden causar una
reacción miotónica
64
. La reacción puede tratarse con difenilhidan-
toína (4 a 6mg/kg/día) o quinina (0,3 a 1,5 g/día)
29
. Además, los
pacientes con DM pueden ser muy sensibles a los anestésicos, con
la observación ocasional de somnolencia y retención de CO
2
.
Puede ser beneficioso un ajuste cuidadoso con anestésicos con una
acción relativamente corta. Es necesaria una monitorización car-
díaca estrecha en los pacientes con DM. Debemos disponer fácil-
mente de equipos de marcapasos porque los bloqueos
auriculoventriculares de tercer o primer grado pueden no respon-
der a la atropina
29
. A todos los pacientes se les debe tratar como si
tuvieran una miocardiopatía y defectos de conducción.
Miotonía congénita
La miotonía congénita (MC) es una forma congénita de distrofia
muscular caracterizada por una excitabilidad temporal incontrola-
ble del músculo esquelético debido a mutaciones en el gen del canal
muscular del cloro
(CLCN1)
. Hay dos formas de MC, una con una
herencia autosómica dominante y otra con una herencia recesiva.
La primera también se conoce como enfermedad de Thomsen y la
segunda como miotonía de Becker. La miotonía en los pacientes
con MC suele iniciarla una contracción muscular fuerte, particu-
larmente tras un descanso de al menos 10 minutos. La rigidez
muscular miotónica se hace entonces cada vez más obvia tras una
segunda y tercera contracciones fuertes cortas. Las contracciones
adicionales suelen frustrar la miotonía
65
.
La enfermedad de Thomsen fue la primera enfermedad mio-
tónica que se describió. Los pacientes pueden tener un aspecto
hipertrófico y atlético. El signo de la miotonía por percusión se
describe como una miotonía de aspecto indentado desencadenada
por el golpeteo del músculo. El retraso palpebral es frecuente y los
reflejos de fuerza muscular son normales
65
. Los síntomas de mio-
tonía en la miotonía de Becker comienzan a los 10 a 14 años de
edad o incluso después y son más intensos que los de la enferme-
dad de Thomsen. La miotonía de Becker puede asociarse a una
rigidez intensa generalizada que produce una caída. Con frecuen-
cia se considera erróneamente una epilepsia. Pero los fármacos
antiepilépticos mejoran los síntomas
65
.
C
onsideraciones
anestésicas
.
Como en muchas enfer-
medades musculares, hay informes de pacientes con MC predis-
puestos a la HM, pero como ocurre en casi todos ellos, no hay datos
que apoyen esta hipótesis
66-68
. Sin embargo, los relajantes muscula-
res despolarizantes pueden llevar a un espasmo intenso de los
maseteros en los pacientes con MC. Se ha descrito un espasmo
generalizado que afecta a los músculos respiratorios y esqueléti-
cos
66
. Las observaciones se parecen a las de la HM, de forma que a
veces se administra dantroleno
65
. Como el dantroleno es un inhi-
bidor de la liberación de calcio en el retículo sarcoplásmico (RS),
puede anular habitualmente la miotonía de un modo eficaz
66,67
.
Algunos creen que los anestésicos locales y los antiarrítmicos de la
clase Ib como la lidocaína deberían usarse en las reacciones mio-
tónicas mejor que el dantroleno
69
. Como los escalofríos del quiró-
fano pueden desencadenar la reacción miotónica, los pacientes con
MC deben mantenerse normotérmicos durante la intervención
65
.
Miopatía miotubular
La miopatía miotubular (MTM) se define en el estudio anatomo-
patológico por la presencia de núcleos centrales en la mayoría de
las fibras musculares extrafusales, un aspecto que recuerda a los
miotubos fetales durante el desarrollo muscular normal. En conse-
cuencia, la MTM también se llama miopatía centronuclear
(CNM)
70
. Sin embargo, la MTM ahora se refiere sobre todo a una
forma ligada al X de la enfermedad, mientras que la CNM se usa
para la forma autosómica
70
.
La MTM y la CNM son raras. La incidencia calculada de
MTM es de 1 cada 50.000 varones nacidos
70
. La MTM se ha ligado
al gen de la miotubularina
(MTM1)
situado en Xq28. El embarazo
se complica a menudo con polihidramnios y reducción de los
movimientos fetales. Los varones afectados tienen habitualmente
flexibilidad y debilidad intensas e insuficiencia respiratoria al nacer.
Los músculos cardíacos no suelen verse afectados. El paciente suele
tener una respuesta normal al dolor, pero faltan los reflejos tendi-
nosos. El pronóstico a largo plazo en la MTM es muy malo
70
. En
pacientes que sobreviven al primer año de vida, la mayoría depende
total o parcialmente del respirador
71
. Estos pacientes tienen a
menudo una función hepática alterada
71
. Se han observado las
formas autosómica recesiva y autosómica dominante en los pacien-
tes con CNM. Sus manifestaciones clínicas son la insuficiencia
respiratoria, la hipotonía, la debilidad bulbar, la oftalmoplejía, la
ptosis y la diplejía facial. Aunque no se conoce del todo el meca-
nismo génico exacto, se ha implicado a los genes
MTM1,
de la
proteína relacionada con la miotubularina
(MTMR2)
y de la fosfa-
tasa relacionada con la miotubularina
(MTMR3)
70
. En el estudio
anatomopatológico, la MTM y la CNM comparten una caracterís-
tica histológica similar: se ven fibras del tipo 1 predominantes con
núcleos centrales en las tinciones con hematoxilina y eosina de
tejido fijado con formol y embebido en parafina
70
.
C
onsideraciones
anestésicas
.
Los informes sobre la
anestesia en pacientes con MTM son escasos
72-77
. Se ha usado gene-
ralmente una anestesia general no activadora debido a la posibili-
dad infundada de una proclividad a la HM. Se han usado con éxito
fármacos como el propofol, el fentanilo, el remifentanilo y el óxido
nitroso sin efectos adversos
72-77
. La posibilidad de un efecto pro-
longado de los relajantes musculares no despolarizantes se ha seña-
lado por mecanomiografía
72-77
. Sin embargo, en realidad, la
intubación de tales pacientes puede no requerir ningún relajante
muscular debido al estado hipotónico. Costi y van der Walt sospe-
charonqueeldefectoenlaMTMesdistalalauniónneuromuscular
73
,
Trastornos neuromusculares e hipertermia maligna
943
27
Sección
III
Control de la anestesia
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